RASTREIO PRÉ-NATAL
O Rastreio Pré-Natal permite identificar grávidas com risco aumentado de conceberem um feto com Síndrome de Down ou outras cromossomopatias, portanto, com indicação para realização de outros métodos de diagnóstico. Este rastreio pode ser efetuado em períodos diferentes da gravidez. Os mais utilizados no rastreio de afeções cromossómicas são: Rastreio Combinado do 1º Trimestre e, quando o seu período de execução foi, por qualquer motivo ultrapassado, o Rastreio do 2º Trimestre.
RASTREIO COMBINADO DO 1º TRIMESTRE
Em que consiste o rastreio combinado do 1º trimestre?
O rastreio combinado de cromossomopatias do 1º trimestre, tais como a Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) ou Trissomia 13 (Síndrome de Patau), deve ser efetuado entre as 11 semanas e 3 dias e as 13 semanas e 6 dias de gestação e, pressupõe a integração conjunta numa base de dados, segundo os critérios da Fetal Medicine Foundation (entidade mais creditada nesta matéria a nível mundial, há mais de 3 décadas) de:
1- Resultados do estudo bioquímico, que determina as concentrações séricas da fração livre da gonadotrofina coriónica humana (ß-HCG livre) e da proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A), em que a colheita de sangue venoso materno e respetiva avaliação dos marcadores bioquímicos, até aqui efetuada aquando da realização da ecografia, deverá ser efetuada mais precocemente, idealmente entre as 9 e as 10 semanas de gestação, aumentando a sensibilidade de deteção (a deteção aumenta, assim, de 90% para superior a 95%);
2- O exame ecográfico, que avalia com exatidão: a) a idade gestacional através do comprimento crânio-caudal (CCC/CRL); b) mede a translucência da nuca (TN) – o líquido subcutâneo localizado entre a pele e a coluna, ao nível da nuca do feto; c) a presença ou ausência dos ossos próprios do nariz (ON); e) a presença ou ausência de regurgitação da válvula tricúspida do coração fetal e f) mede o índice de pulsatilidade de um pequeno vaso sanguíneo fetal, o ducto venoso;
3- Características da grávida; a) idade materna; b) índice de massa corporal; c) antecedentes de afeção cromossómica em gestação anterior; d) grupo étnico; e) antecedentes de infertilidade e recurso à reprodução medicamente assistida (ovulação induzida, FIV, GIFT, ICSI); f) antecedentes de diabetes.
A quem se destina o Rastreio Combinado do 1º Trimestre?
A Fetal Medicine Foundation aconselha o cálculo de risco no 1º trimestre a todas as grávidas, independentemente da idade.
O risco de Trissomia 21, 18 e 13 aumenta com a idade materna, sobretudo a partir dos 30 anos, no entanto, se o rastreio abranger apenas mulheres grávidas a partir, por exemplo dos 35 anos, somente 30% dos casos são detetados. Ao alargarmos o rastreio a todas as grávidas, aumentamos a deteção e diminuímos o número de exames invasivos (biópsia de vilosidades coriónicas ou amniocentese).
Todos os procedimentos aplicados no cálculo de risco (dados ecográficos, bioquímicos, caraterísticas da grávida), estão certificados pela Fetal Medicine Foundation, garantindo-se a aplicação de todas as recomendações de boas práticas.
O Rastreio Combinado do 1º Trimestre permite o diagnóstico definitivo das malformações referidas?
Um resultado de Rastreio Combinado do 1º Trimestre indicando risco reduzido não exclui a possibilidade de a grávida ter um feto com Síndrome de Down ou outra cromossomopatia, nem elimina a possibilidade de defeitos congénitos, atraso mental e outras doenças não detetáveis por Rastreio Pré-Natal.
O Rastreio Combinado do 1º trimestre, ao contrário do Rastreio do 2º Trimestre, não se aplica aos defeitos do tubo neural, nomeadamente a espinha bífida e a anencefalia.
RASTREIO DO 2º TRIMESTRE
Em que consiste o Rastreio do 2º Trimestre?
O Rastreio do 2º Trimestre consiste na determinação do cálculo de risco para a Trissomia 21 e Defeitos do Tubo Neural, integrando a idade materna e o exame bioquímico, em gravidezes previamente datadas por ecografia. Se esse risco estiver aumentado, as grávidas serão aconselhadas a fazer ecografia dirigida e/ ou ressonância magnética nuclear.
O que avalia o exame bioquímico?
O exame bioquímico consiste na determinação das concentrações séricas da alfa-feto-proteína (AFP) e ß-HCG livre, presentes no sangue materno.
Quando deve ser efetuado o Rastreio do Segundo Trimestre?
O Rastreio do 2º Trimestre deve ser efetuado entre as 14 semanas e as 18 semanas e 6 dias de gestação.
O que se segue a um rastreio pré-natal de risco aumentado?
Um Rastreio Pré-Natal indicando risco aumentado, significa que há maior probabilidade de a grávida ter um feto com malformações. Perante este resultado, a grávida depois de consultar o seu médico irá ponderar e decidir sobre a necessidade de efetuar o teste de Diagnóstico Pré-Natal, com recurso a outros métodos invasivos, tais como a biópsia de vilosidades coriónicas (extração de células de tecido placentário do lado fetal), efetuada entre as 11 e as 14 semanas ou a amniocentese (extração de líquido amniótico), efetuada após as 15 semanas. Ambas as técnicas acarretam um risco de perda fetal que até aqui se julgava ser de 1% e, que se confirma ser apenas de 2 a 4 por mil.
Dr. Ricardo Silva - Especialista em Análises Clínicas
Dr. Luís Branco - Especialista em Ginecologia e Obstetrícia
